Zespół kociego krzyku. Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół kociego krzyku, nazywany też Cri Du Chat, jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa pochodzi od najbardziej charakterystycznego objawu - płaczu dziecka, który przypomina miauczenie kota. Niestety, poza tym objawem, Cri Du Chat wiąże się też z szeregiem innych schorzeń. Jakie są przyczyny zespołu kociego krzyku? Czy to śmiertelna choroba? Jak leczyć Cri Du Chat? Przeczytaj.

Zespół kociego krzyku – przyczyny

Choroba jest wywoływana najczęściej na skutek mutacji genetycznej w obrębie 5. pary chromosomów, która zachodzi już w życiu płodowym. Trudno powiedzieć, dlaczego taka mutacja zachodzi. Wiadomo jednak, że jest ona przypadkowa i zachodzi samoistnie. Rodzice nie przekazują potomstwu wadliwych genów.

Rzadziej za wystąpienie schorzenia odpowiadają wadliwe geny, które dziecko dziedziczy jednocześnie zarówno po mamie, jak i tacie. Rodzice są klinicznie zdrowi, nie mają objawów, ale są nosicielami wadliwych genów, które mogą przekazywać potomstwu. 

Sprawdź również, czym jest zespół jelita drażliwego.

Objawy zespołu kociego krzyku

Charakterystycznym objawem, od którego pochodzi nazwa choroby, jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Objaw jest na tyle charakterystyczny, że nie sposób go nie zauważyć.

Przyczyną jest wrodzona wada anatomiczna krtani, która uniemożliwia generowanie dźwięku w sposób prawidłowy, oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. Inne objawy nie są już tak charakterystyczne i mogą występować u dzieci z różnym nasileniem.

Pozostałe objawy zespołu kociego krzyku:

• niska masa urodzeniowa;
• wolne przybieranie na wadze;
• trudności z oddychaniem;
• nieprawidłowy odruch ssania lub jego brak;
• trudności z połykaniem;
• trudności z nauką mówienia;
• wiotkość mięśni;
• ślinotok;
• zaparcia;
• małogłowie; 
• mikrognacja (mała żuchwa);
• hiperteloryzm oczny (szerokie rozstawienie oczu);
• okrągły kształt twarzy;
• asymetria twarzy;
• opóźniony rozwój ruchowy;
• poszerzenie nasady nosa;
• niskie osadzenie uszu;
• nietypowy kształt uszu.

Jak zdiagnozować zespół kociego krzyku?

Charakterystyczny płacz dziecka jest podstawą do postawienia wstępnej diagnozy. Aby ją potwierdzić lub wykluczyć, należy przeprowadzić badania genetyczne. Można je też wykonać przed narodzinami dziecka, w ramach badań prenatalnych. 

Jak leczyć zespół kociego krzyku

Całkowite wyleczenie jest niestety niemożliwe. To choroba genetyczna, dlatego nie ma możliwości usunięcia przyczyny, która wywołuje zespół kociego krzyku. Leczenie polega na łagodzeniu objawów choroby za pomocą leków farmakologicznych, terapii i rehabilitacji.

Konsultacje z logopedą i neurologopedą pomogą w nauce mowy, ale nie wszystkie dzieci z zespołem kociego krzyku będą mówić. Choroba ma różny przebieg, ale trzeba się przygotować też na to, że dziecko może nigdy nie mówić, mimo rehabilitacji pod okiem najlepszych specjalistów.

Chorobie często towarzyszą inne nieprawidłowości, w tym: wady serca, wady układu moczowo-płciowego, zrośnięcie palców (syndaktylia), rozszczep kręgosłupa, rozszczep warg i podniebienia czy przepuklina. Wiele z nich także wymaga specjalistycznego leczenia, nierzadko operacji. 

Zespół kociego krzyku – rokowania

Choroba może wiązać się z przedwczesną śmiercią w wieku dziecięcym (najwięcej dzieci umiera przed 1. rokiem życia), ale nie musi. To wszystko zależy w dużej mierze od współistnienia innych chorób, które mogłyby zagrażać życiu malucha.

Szybkie postawienie diagnozy i uzyskanie wsparcia od lekarzy, fizjoterapeutów i neurologopedów pozwala na rozpoczęcie terapii dostosowanej do indywidualnych potrzeb dziecka. Znane są przypadki osób, które mimo choroby, przeżyły w dobrej kondycji ponad 60 lat.

Autorka: Natalia Ciszewska